Achondroplasia terjadi karena adanya mutasi dari gen yang bertanggung jawab terhadap pembentukan dan pemeliharaan tulang. Achondroplasia adalah penyebab terbanyak terjadnya short stature dan dwarfism. Diketahui sejak lahir, kelainannya terutama ditemukan di daerah lumbal, pelvis, tungkai dan kepala.1
Temuan radiologis pada achondroplasia yaitu:1
- Pemendekan semua tulang panjang yang simetris dimana bagian proksimal lebih berat dibandingkan bagian distal (rhizomelia).
- Ditemukan pula adanya flaring dan splaying dari metafisis dengan epifisis yang normal.
- Pada anak-anak, epifisis tampak mendekati metafisis memberikan gambaran ball and socket relationship/ chevron deformity
- Tulang-tulang jari tangan tampak lebih tebal dan berbentuk tubuler dan tampak melebar membentuk gambaran trident hand
- Cavum pelvis tampak pendek dan melebar dengan sebutan champagne-glass appearance.
- Iliac wing tampak squaring dengan ujung yang membulat memberikan gambaran elephant ear shaped iliac wings.
- Batas bawah iliac wing dan acetabular roof tampak datar dan horizontal
- Pada spine, terdapat pemendekan jarak yang signifikan pada interpendedicular distance dari cranium hingga caudal terutama pada vertebra lumbal.
- Tampak scalloping pada corpus vertebrae posterior dengan bagian anterior vertebrae tampak membulat memberikan gambaran bullet shape.
- Dorsolumbar kyfoskoliosis pada posisi duduk dan lordosis lumbal pada posisi berdiri
- Foto CXR kepala menunjukkan penyempitan pada basis dan foramen magnus. Sebagai kompensasinya, ada over ekspansi pada bagian frontal untuk mengakomodasi pertumbuhan otak. Mid face hypoplasia dan depressed tulang hidung
rhizomelia
Panda, A., Gamanagatti, S., Jana, M., & Gupta, A. K. (2014). Skeletal dysplasias: A radiographic approach and review of common non-lethal skeletal dysplasias. World journal of radiology, 6(10), 808–825. https://doi.org/10.4329/wjr.v6.i10.808
http://learningradiology.com/archives2014/COW%20591-Achondroplasia/achondrocorrect.html
Sumber:
- Panda, A., Gamanagatti, S., Jana, M., & Gupta, A. K. (2014). Skeletal dysplasias: A radiographic approach and review of common non-lethal skeletal dysplasias. <i>World journal of radiology</i>, <i>6</i>(10), 808–825. https://doi.org/10.4329/wjr.v6.i10.808
- http://learningradiology.com/archives2014/COW%20591-Achondroplasia/achondrocorrect.html
